Genetsko testiranje odnosi se na testiranje vlastitih urođenih gena pacijenta (osnovna jedinica nasljeđivanja koja sadrži upute za stvaranje određenih proteina u tijelu koji određuju sve naše nasljedne osobine), odnosno njihovog DNK (vitalna molekula koja pohranjuje genetske upute potrebne za razvoj, funkcioniranje, rast i razmnožavanje svakog organizma).
Najčešći razlog zašto se koristi kod pacijenata oboljelih od raka dojke je identifikacija mutacija (promjena) gena s kojima se pacijentice rađaju poput BRCA 1 i BRCA 2. Testiranje se provodi s ciljem lakšeg donošenja odluke o liječenju pacijenta. Npr. ako je netko pozitivan na BRCA 1 mutaciju veća je vjerojatnost da će mu se kao način liječenja preporučiti mastektomija. Također kod osoba koje su pozitivne na BRCA 1 ili BRCA 2 mutaciju može se, u određenim slučajevima, odrediti koje će terapije u smislu kemoterapije pacijentica primiti. U nekim slučajevima, pozitivan rezultat na BRCA 1 ili BRCA 2 mutaciju može utjecati da se pacijentici propiše terapija PARP inhibitori (skupina ciljanih lijekova u onkologiji koji blokiraju djelovanje enzima PARP) i to čak kao adjuvantna terapija (dodatak glavnom liječenju) za pacijentice bez metastaza. U nekim državama se trenutno genetsko testiranje provodi kod oko 50 posto pacijentica oboljelih od raka dojke.
Osim osoba oboljelih od raka kandidati za genetsko testiranje mogu biti i osobe koje još nemaju dijagnozu raka dojke, ali im je nekom članu obitelji dijagnosticiran sindrom genetske predispozicije za nastanak raka.
Dakle, ukoliko bi osoba znala da ima mutaciju gena, koja predstavlja veći rizik od nastanka raka dojke, onda bi se ova informacija mogla koristiti za potencijalno donošenje neke vrste proaktivnih odluka kao što je preventivna mastektomija ili preventivno uzimanje lijekova za smanjenje rizika od nastanka raka.
Ukoliko netko već ima dijagnozu raka sam tumor također sadrži gene i DNK. I kod svih ovih gena postoji poremećaj jer su to stanice raka, a to je i jedna od definicija stanice raka kao stanice koja je genetski modificirana kako bi se nekontrolirano reproducirala. Dakle, DNK tumora se razlikuje od DNK s kojom je pacijent rođen, normalne DNK. Kada se testiraju geni samog raka (tumora) to se naziva genomskim testiranjem. Najčešći razlog zašto se to radi je utvrditi da li i za koje vrste terapije pacijent ispunjava uvjete.
Ovo testiranje obično se provodi na tumoru koji je već uklonjen iz tijela. Može se provesti i na samom tumoru u organizmu te u nekim slučajevima iz izvađenog uzorka krvi.
U slučaju Oncotype testa testira se 21 gen te se ovisno o rezultatu može zaključiti hoće li pacijent imati koristi od kemoterapije. Test također daje informacije o prognozi bolesti. Ovaj test je zapravo primjenjiv samo za pacijente s ranim stadijem ER/PR pozitivnog, HER-2 negativnog raka dojke, dok se drugi genomski test nazvan MammaPrint primjenjuje i za pacijente sa trostruko negativnim rakom dojke. Analizom aktivnosti 70 ključnih gena unutar tumorskog tkiva test precizno procjenjuje rizik od povratka bolesti i pomaže liječnicima u donošenju odluke o potrebi za kemoterapijom.
Smatra se da će 75 % osoba s dijagnozom raka dojke u ranom stadiju, koji je ER/PR pozitivan, imati neku vrstu genomskog testiranja.
Postoji još jedan genomski test Breast Cancer Index koji analizira aktivnost 11 specifičnih gene kako bi se procijenio rizik od povratka bolesti te pomaže u donošenju odluke trebaju li pacijentice primati dodatnih pet godina hormonske terapije.
Trenutno se u Hrvatskoj genetski test može obaviti preko uputnice HZZO-a ako pacijent zadovoljava medicinske kriterije i nakon obavljenog genetskog savjetovanja, dok se genomski testovi ne nalaze na osnovnoj listi HZZO-a i nije moguće ostvariti povrat financijskih sredstava za provođenje istih. Genetsko testiranje moguće je u Hrvatskoj obaviti i privatno bez uputnice u nekim privatnim poliklinikama, dok se genomsko testiranje uz prethodno mišljenje onkologa uglavnom obavlja u inozemnim laboratorijima. Jedino je Prosigna genomski test moguće obaviti i u Hrvatskoj.
Izvor: https://www.breastcancer.org/podcast/genetic-genomic-testing-difference